Todo ser vivo responde a una cadena de informaciones, datos vivos que se codifican hasta finalmente constituir un organismo. Gracias a transcendentales investigaciones, hemos descubierto que nuestras macromoléculas (como las proteínas y el ácido desoxirribonucleico [ADN]) explican nuestra constitución biológica, además de revelar posibles alteraciones y padecimientos adheridos a nuestra secuencia genética.

Antes que el espectro de la informática tocara a las puertas de la biología, la intención de acumular este extenso volumen de información genética representaba una ardua tarea en el terreno de los estudios biológicos. La compilación de una enorme base de datos —semejante a un gran archivero tradicional— resultaba complicada y fatigosa. Afortunadamente, los algoritmos propios de la informática llegarían para salvar el día.

En este sentido, la reciente aparición de la bioinformática se erige como una provechosa alianza entre las ciencias biológicas y las tecnologías de la información. Por lo tanto, se entiende como una ciencia multidisciplinaria que analiza y pretende recoger referencias genéticas en beneficio de aplicaciones asociadas a los campos de la medicina y los estudios genómicos.

El nacimiento de la bioinformática

Todo comenzó en 1953, cuando el estadounidense James D. Watson y el británico Francis Crick dejaron en claro la estructura del ADN: un modelo de doble hélice. Algunos años después, en 1965, la físico-química estadounidense Margaret Dayhoff publicaría su libro de investigación Atlas of Protein Sequences, texto que ayudó a conjugar las útiles herramientas de los primeros ordenadores con las indagaciones relacionadas a los estudios genómicos.

De ahí en adelante, en un sentido muy rudimentario, los demás biólogos acercaron sus hallazgos hacia aquellos primitivos computadores que permitían archivar —en el sentido estricto de la palabra—, la información de las distintas combinaciones de proteínas y la estructura del ADN. En otras palabras, partiendo de los primigenios albores de la informática y las investigaciones relacionadas a la biología molecular, ambos coludieron en un principio para labores estadísticas.

La conveniente alianza de la informática y la genética

Desde el célebre descubrimiento de Watson y Crick, entendemos que el correcto estudio del ADN descifra el signo de la vida biológica y particulariza las complejas propiedades de los métodos orgánicos: en suma, el gen explica al organismo. Por consiguiente, en el genoma (conjunto de genes) se localiza parte de la respuesta fundamental de la constitución de un ser vivo. Para ahondar en este esta materia de estudio ha sido necesaria una coalición fundamental con las ciencias computacionales.

Mientras que desde el siglo XIX la genética se entiende como una ciencia que estudia y analiza los componentes hereditarios entre organismos que se transmiten de generación en generación, por su parte, la bioinformática viene a facilitar, a través de equipos tecnológicos, los métodos investigativos que generan importantes hallazgos en este campo científico iniciado por Gregor Mendel.

El estudio del genoma pretende revelar ciertas cuestiones sobre el funcionamiento y el principio evolutivo de la vida biológica. De este modo, habría que preguntarse: ¿por qué los biólogos procuran construir una respuesta total del origen de la existencia desde una escala microestructural a una macroestructural? La respuesta está en las particularidades de un gen, que permiten formar un entendimiento conjunto de la herencia entre organismos.

Por consecuencia, razonamos que las herramientas de la informática son prósperamente valoradas para las investigaciones de estas disciplinas. Tanto así que otras aplicaciones tecnológicas de los estudios genómicos apuntan a reconocer en la secuenciación genética un acceso a numerosas variaciones anormales en los genes que rastrearían el origen de diversos padecimientos humanos. De este modo, las conclusiones de la genómica ayudarían a redefinir los actuales métodos existentes en los tratamientos médicos.

Aplicaciones de la bioinformática

Como hemos mencionado anteriormente, la diversidad genética de los organismos concibe numerosas directrices que abogan por un área de investigación y, consecuentemente, campos de aplicación para todo ese conocimiento que poco a poco está siendo adquirido. Desde la bioinformática se exportan varios alcances al terreno de la medicina, los estudios evolutivos, la conservación de la biodiversidad, entre otras significativas aplicaciones.

Así, la medicina mantiene su relación con los estudios genómicos a través de la industria farmacéutica. El importante papel que desempeña la creación de medicamentos de vanguardia para la mejora en la calidad de vida redefine los nuevos caminos de la fisiología en nuestro siglo XXI. Estos hallazgos tienen como consecuencia el impulso de tratamientos preventivos y precisos para enfermedades oncológicas (diversos tipos de cáncer, leucemia, tumores benignos) y patologías asociadas a mutaciones genéticas. También, la bioinformática permite almacenar un control médico hospitalario: a través de la información de patrones hereditarios y posibles anormalidades genéticas, se atienden medidas preventivas en beneficio de la salud del paciente.

Por otro lado, en las investigaciones relacionadas a la biología evolutiva, las herramientas tecnológicas permiten rastrear las múltiples transformaciones que han sufrido las secuencias genéticas en diversas especies animales y, primordialmente, en el ser humano. Es decir, los datos biológicos de un organismo están asociados a una herencia genética con patrones semejantes: en el acto reproductivo reside una sucesión genética que se conserva a través de las generaciones.

Uno de los problemas primordiales de nuestra actualidad, como lo es la contaminación ambiental, también encuentra cabida en los estudios de la bioinformática. Es a través de la recuperación de información de distintas secuencias genéticas del ADN que algunos investigadores promueven un estudio general de las poblaciones y las especies animales para revelar posibles desarrollos evolutivos en estos organismos y cómo reaccionan ante el actual deterioro ambiental.

En conclusión, la bioinformática revela y abre las puertas a nuevas líneas de investigación en beneficio del conocimiento biológico de los organismos que nos rodean. Ante esta nueva responsabilidad, es necesario atender las problemáticas sanitarias y ambientales que arrastra una sociedad en constante estado de aprendizaje. En pocas palabras —y aunque pudiera parecer un tanto contradictorio—: mantener nuestra herencia con ayuda de la innovación.

Andrés Márquez (Comunicación y Difusión, PIT-UAS).