El ser humano en la ciencia, se ha encargado de estudiar durante muchos años, los aspectos biológicos de la medicina, para ello analiza los factores celulares, genéticos, moleculares y bioquímicos del cuerpo humano y las enfermedades que este pueda sufrir, específicamente se trata de la biomedicina; en las que es necesario afrontar retos en los que debe de actuar sobre la causa genética de dichas patologías por resolver.

Los científicos han aprendido a utilizar unas secuencias repetitivas presentes en el ADN de las bacterias, que funcionan como autovacunas, esta herramienta es mayormente conocida con el acrónimo `CRISPR´ y por increíble que parezca, es como utilizar un editor de textos, el poder de estas “tijeras” moleculares es inmenso.

A saber que, este año podría traer un hito en la medicina, se trata del primer tratamiento basado en la edición de genes. Las personas con enfermedades de células falciformes y beta-talasemia portan defectos en el gen de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en la sangre.

En ese sentido, se han realizado ensayos clínicos en los que extraen las células madre de la sangre de un paciente, utilizan la herramienta de edición de genes CRISPR para activar un gen saludable para la hemoglobina fetal, que las células desactivan después del nacimiento, y reinsertan las células modificadas. 

El tratamiento más aceptado ha terminado con los episodios de dolor severo de la mayoría de los pacientes y la necesidad de transfusiones de sangre. Las empresas de biotecnología Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, están buscando la aprobación de los reguladores estadounidenses y europeos, y con la finalidad de acertar la aceptación en al menos un lado del Atlántico, en caso  de aprobarse podría llegar a finales de año.

De igual manera, se vislumbra un horizonte en que la corrección de mutaciones o variantes genéticas que predisponen a distintas dolencias ayudará a curar y prevenir enfermedades y a aliviar el sufrimiento. Estas tecnologías permiten agregar, quitar o alterar material genético en ciertos lugares del genoma, motivo por el cual, se han desarrollado varios enfoques de edición del genoma.

Una de las realidades más dolorosas en la terapia de genes, es que muchas familias no están considerando esta alternativa médica, por ser tratamientos altamente costosos; por ejemplo, el fármaco que logra reemplazar el gen, teóricamente se emplea al mismo tiempo que en ponerse una vacuna. El problema es que, se necesitan al menos dos millones de euros para acceder a dichos procedimientos y es muy conocido que al tratarse de grupos muy reducidos de enfermos, normalmente no cuentan con la misma inversión en investigación que otras afecciones más comunes.

Por último, tenemos la otra parte preocupante de la terapia de genes, el lado ético. En el presente, el conocimiento como tal de la genética supone la posibilidad real de modificar el genoma humano con trascendencia tal y definitiva en el individuo y según los expertos en el tema, esto podría significar modificaciones inclusive a nivel de la descendencia.

La aplicación de la terapia de genes está acompañada de numerosos riesgos, por esta razón, en muchos países se han establecido comités de evaluación ética y de seguridad en la experimentación clínica. Todos estos comités se rigen por normas, cuyo cumplimiento es obligatorio cuando se aplica esta ciencia. No obstante, es la misma sociedad quien ha mostrado su apoyo a las empresas y sus investigadores a que sigan desarrollando en temas genéticos, aquello que alivie o calme sus más fuertes alteraciones y dolencias.

Emilia Beltrán (Divulgación y difusión PCT-UAS)